El 30 de maig se celebra el Dia Internacional de la Síndrome Prader Willi, amb la finalitat de sensibilitzar la població sobre aquesta malaltia poc freqüent, originada per una sentència en l’expressió de gens del cromosoma 15.
L’alteració genètica ocasionada per aquesta malaltia va ser ressenyada clínicament l’any 1956 pels metges suïssos Andrea Prader, Alexis Labhart i Heinrich Willi. Va sorgir arran del diagnòstic efectuat a nou pacients, que varen presentar un quadre clínic d’obesitat, talla baixa, hipogonadisme i criptorquídia. Varen mostrar alteracions a l’aprenentatge posteriorment a una etapa d’hipotonia muscular prenatal i postnatal, així com una discapacitat intel·lectual de lleu a moderada.
Segueix-nos